غربالگری نوزادان چه آزمایشاتی را شامل می شود؟ زردی نوزادان : اندازه‌گیري بیلی روبین از طریق پوست یک تکنیک غیر تهاجمی می باشد. در حال حاضر روش استاندارد اندازه گیري بیلی روبین، از طریق سرم می‌باشدکه در این روش نیاز به خونگیري از نوزاد وجود دارد. با توجه به اینکه آزمایش بیلی روبین یکی از فراوانترین آزمایشاتی است که براي نوزادان انجام می‌شود، فنیل کتونوری : اختلالی متابولیک و مادرزادی است که در این بیماری، اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات و سیستم عصبی تجمع می یابد. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد. تجمع غیر طبیعی این اسید آمینه در بدن کودک خطرناک بوده و منجر به ایجاد اختلالاتی در مغز، پوست و عقب ماندگی ذهنی می شود. هیپوتیروئیدیسم مادرزادی: کم کاری تیروئید (هایپوتیروئیدیسم) مادرزادی زمانی اتفاق می افتد که سطح هورمون های تیروئید به علت اختلال در تکامل طبیعی غده تیروئید کاهش یابد. به دنبال این اختلال غده تیروئید قادر به تولید هورمون مورد نیاز نوزاد نخواهد بود. به منظور پیشگیری از گسترش عوارضی همچون عقب ماندگی ذهنی، اختلالات یادگیری و تاخیر در رشد، درمان باید در اولین هفته پس از تولد نوزاد آغاز شود. این بیماری از طریق مصرف داروهای خوراکی هورمون های تیروئید قابل درمان است. کمبود آنزیم : G6PD نقص در آنزیم Glucose-6-phosphate dehydrogenase اختلالی ژنتیکی است که اغلب در مردان مشاهده می شود. تاثیر اصلی این شرایط بر گلبول های قرمز خون است. وظیفه اصلی گلبول های قرمز اکسیژن رسانی از ریه به سایر بافت های بدن است. زمانیکه آنزیم G6PD دچار نقص باشد. گلبول های قرمز به سرعت تخریب می شوند که به این عمل همولیز گفته می شود. به دنبال این شرایط فرد دچار آنمی همولایتیک شده و شرایطی از جمله ضعف و سرگیجه را تجربه خواهد کرد. گلبول های قرمز فاقد G6PD کافی در برابر برخی سموم، مواد غذاییو عفونت ها حساس تر از گلبول های قرمز عادی می شوند.
